Koryon Villus Örneklemesi (CVS) nedir?
Koryonik villus örneklemesi (CVS) Fetal kromozomal ve genetik bozuklukların prenatal tanısı için 1. trimesterde uygulanan işlemdir. Genelde 11-13 haftalar arasında yapılır. CVS iki türlü yapılabilir. Çoğu olguda gebeye jinekolojik muayene pozisyonu verilir, spekulum takılır ve USG kılavuzluğunda ince bir kateter ağrısız olarak rahim ağzından ilerletilerek plasental dokuya ulaşılır. Kateterin ardına bir enjektör takılır ve çok küçük miktarda bir doku aspire edilir. %15 kadar olguda ise ince bir iğne karın duvarından ilerletilerek rahme ve plasentaya ulaşılır ve örnekleme bu yolla yapılır. Her iki yaklaşımda da 20-50 mg doku laboratuara yollanır. Bundan sonra kromozom anormalliklerinin (Örneğin Down Sendromu) ya da gen hastalıklarının (Örneğin Talasemi, Kistik Fibrozis) moleküler tanısı veya da enzimatik analizler (Bazı biyokimyasal hastalıklarda) yapılabilir.
Biz CVS'i ikili test anormalliklerinde, 1. Trimesterde artmış ense saydamlığında ve ailede bilinen bir kalıtsal hastalık varlığında erken tanı için sıklıkla kullanırken, üçüz ve üzeri gebeliklerde redüksiyon öncesinde veya sonrasında bırakılan fetusların normalliğinin ortaya konmasında ve preimplantasyon genetik tanı yapılmış IVF olgularında fetal kromozomların normalliğinin kesinleştirilmesi için yapabiliyoruz.
Değerlendirme nasıl planlanır?
Her işlem ve takip planı; gebelik haftası, anne adayının tıbbi öyküsü, önceki gebelikler, mevcut ultrason bulguları ve varsa tarama testleri birlikte değerlendirilerek kişiye özel biçimde planlanır.